目前ASD的病因仍不明确，研究多集中在遗传基因、环境、神经发育、营养、毒素、神经生化、免疫及病毒感染等方面。越来越多的证据表明，生物学因素（主要是遗传因素）在ASD的发病中起着重要作用。近年来的环境因素、营养、毒素等方面的研究也成为热点，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的不良环境因素也会导致发病可能性增加。不良环境因素和基因变异共同作用的结果，特别是基因新生突变可能是ASD发病的主要因素。
